44

Д-р Мила Байчева: Сърбеж без обрив и жълтеница са симптом за прогресивна фамилна интрахепатална холестаза

Д-р Мила Байчева завършва медицина в Медицинския университет в София през 2003 г. и последователно придобива специалност по детски болести и детска гастроентерология. Има дългогодишен опит в областта на детската гастроентерология, хепатология и хранене, като за периода 2014-2017 в продължение на три години работи в Клиниката по чернодробни заболявания към Детската болница в Бирмингам, както и като детски гастроентеролог в Great Ormond Street Hospital for Children в Лондон. Към момента д-р Байчева е водещ гастроентеролог и хепатолог в Клиниката по детска гастроентерология към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” и хоноруван преподавател към Медицинския университет в София. Научните ѝ интереси са в областта на чернодробните заболявания и трансплантация в детската възраст, възпалителните чревни заболявания, синдрома на късото черво и парентерално хранене при деца, редките болести и други. Разговаряме с нея за  едно от най-редките заболявания - прогресивната фамилна интрахепатална холестаза PFIC.  

 

- Д-р Байчева, какво представлява прогресивната фамилна интрахепатална холестаза PFIC, която е от групата на редките чернодробни заболявания?  

- Редките чернодробни заболявания са изключително разнообразни и засягат всички възрастови групи. Някои от тях могат да се характеризират със синдром на холестаза - нарушение в оттичането на жлъчката и задържане на жлъчни киселини в черния дроб, което води до неговото увреждане. PFIC е хетерогенна група от чернодробни заболявания с автозомно-рецесивно унаследяване, които се изявяват като интрахепатална холестаза в кърмаческия период или ранното детство, 

могат да доведат до хронично чернодробно увреждане с развитие на цироза  

при млади хора, и в голям процент от случаите водят до краен стадий на чернодробно заболяване с необходимост от трансплантация. Механизмите на чернодробното увреждане са свързани с жлъчния транспорт на мембраната на чернодробната клетка и в зависимост от генетичния дефект и засегнатия транспортен протеин се изявява заболяване. Като цяло, тази група чернодробни заболявания са редки, но все пак представляват 10-15% от случаите със синдром на неонатална холестаза, а 10-15% от децата, нуждаещи се от чернодробна трансплантация, са с PFIC. Всяко отделно заболяване от групата е с вероятна честота 1 на 50 000-100 000, но точни данни дори в световен мащаб липсват.

- Колко са диагностицираните с PFIC в България?

- Официална статистика липсва. Според данните през годините, които имаме от основните педиатрични центрове в София, Пловдив и Варна, броят им е над 25-30 пациенти, но е възможно да има и неразпознати, недиагностицирани болни.

- Какво се прави, за да не останат много недиагностицирани пациенти с редки болести?

- През последните години активно си сътрудничим с общопрактикуващите лекари, педиатрите от доболничната помощ, разбира се, с детските гастроентеролози и хепатолози от цялата страна, както с някои специалисти за възрастни. 

Част от заболяванията се изявяват в ранна детска възраст 

и обикновено успяваме да поставим диагнозата, следвайки определени диагностични алгоритми, но в някои по-леки и хронични форми е възможно да се открият в по-късна възраст и да се изявят в по-тежка степен при възрастни пациенти с напреднало чернодробно заболяване и цироза, когато вече има необходимост от чернодробна трансплантация. 

- По какъв начин най-често са засегнати пациентите с PFIC?

- Най-често заболяванията засягат детската възраст и се изявяват в ранния кърмачески период или ранното детство с продължителна жълтеница на новороденото, епизоди на жълтеница по-късно, интензивен сърбеж, малнутриция и дефицит на мастноразтворими витамини. Родителите могат да носят мутация, но заболяването се проявява при децата, когато са налице две мутации за съответния ген - по един от всеки родител.

- Какви са основните симптоми на PFIC? 

-  В ранн​ата кърмаческа възраст заболяването се проявява като една по-продължителна жълтеница. Известн​о е, че бебетата развиват физи​ологична жълтеница, която преминава между 10-ия и 14-ия ден след раждането. При тези деца обаче тя прогресира и се задълбочава, характерно е повишаването на конюгирания (директен) билирубин и това обикновено е симптомът, който общопрактикуващите лекари и педиатрите трябва да разпознаят. Друг симптом е напредналото чернодробно заболяване с увеличаване на черния дроб и слезката, развитие на портална хипертония и чернодробна недостатъчност. Типичен симптом е интензивният и непрестанен сърбеж, без изява на обрив по кожата, но с белези от разчесвания и рани. Комбинацията жълтеница и сърбеж без обрив трябва да насочи пациента към гастроентеролог.

- Как се проследяват тези пациенти, след като вече имат поставена диагноза? 

- Пациентите трябва да се проследяват редовно в експертен център с опит в познанието, диагностиката и лечението на тези заболявания. Тук отново е много важна връзката между общопрактикуващия лекар, специалиста педиатър и експертния център. Голяма част от тези пациенти са в отдалечени райони и невинаги е лесно да пътуват до трите големи центъра в София, Пловдив и Варна. Много е важно обаче да се проследява прогресията на чернодробното заболяване, защото, когато то напредне, пациентът трябва да бъде насочен към трансплантационен център и е важно това  да стане навреме. 

- Лечими ли са тези заболявания, ако се открият навреме?

- Това са заболявания, които са генетични и основното лечение при тях е поддържащо. Разработват се различни терапии, но в момента това, което е възможно да се направи, е да се повлияят симптомите, да се забави прогресията на заболяването и при необходимост да се  извърши чернодробна трансплантация.

- Кое е най-важното, което трябва да знаят пациентите и техните близки, когато се постави диагнозата PFIC?

- На първо място, както при всеки пациент с рядко заболяване, тези пациенти трябва да знаят, че не са сами. Вече се създадоха много пациентски организации и ние винаги насочваме нашите пациенти и техните семейства към подобни контакти. Много важно е 

да знаят на кого могат да разчитат за специализирана помощ, 

да знаят кой е техният лекар, какъв е достъпът до него и ако има някакво усложнение, да знаят къде е най-близкото място, където могат да получат помощ. Най-важното обаче е да знаят, че проследяването е много важно, особено при напреднало чернодробно заболяване, тъй като понастоящем в България все още нямаме национална програма за детски трансплантации, а навременното насочване към трансплантационен център е ключово.

- Като водещ експерт как виждате перспективите в проследяването, диагностиката, лечението на пациентите?

- Като цяло, по отношение на достъпа до специалист вървим във вярната посока с доброто взаимодействие и контакти, които сме създали между педиатри, гастроентеролози и общопрактикуващи лекари. Все още обаче не е достатъчна подкрепата на институционално ниво, например липсва финансиране на скъпоструващите генетични изследвания, разчита се на подкрепа от пациентски организации или на лични средства от семействата, което често е невъзможно. По отношение на терапията част от лекарствата, каквито са симптоматичните медикаменти, които пациентите ежедневно приемат, не се финансират от НЗОК. Постоянната им употреба неизбежно натоварва семейния бюджет. 

- Могат ли тези хора да водят нормален социален живот?

- Да. Това са деца и юноши, които са активни, развиват се добре на фона на терапията, постигат добри резултати в училище, някои се занимават с изкуство, със спорт. Имаме няколко пациенти, които са трансплантирани и живеят един нормален живот. Всеки от тези хора има своя шанс за живот, стига да получи подкрепа от обществото, от своя семеен кръг, от специалистите и от държавата. 

Коментари

Отговор на коментара написан от Премахни

Публикувай
0 коментара

Анкета

Как оценявате възнагражденията от близо 3000 лева, които ще получават общинските съветници в Пловдив?