Д-р Емил Спасов: Българските пациенти с хемофилия получават достатъчна и модерна терапия

Д-р Емил Спасов е специалист в Клиника по клинична хематология   УМБАЛ”Св. Георги Пловдив Клиника по клинична и Медицинския университет.
 Роден през 1966 г. в гр. Пловдив. Завършва медицина през 1990 г. във ВМИ - гр. Пловдив. През 1995 г. придобива специалност „Вътрешни болести”, през 1998 г. специалност „Клинична хематология”. От 1991г. е „асистент”, от 1995 г. „старши асистент”, а през 1999 г. „ главен асистент” към I-ва катедра по Вътрешни болести, секция хематология. От 2004 г. е „Административен главен асистент” на Хематологична клиника. През 2017 год. придобива научно образователна степен „Доктор” към ФОЗ- МУ-София. Провел множество специализации в областта на стволовоклетъчната трансплантация в Улм-Германия, Ерусалим- Израел, както и лекционен курс по програма Еразъм+.

Разговаряхме с него по повод 17-април- Международния ден за борба с хемофилията.

-  Какво представлява  хемофилията?

- Хемофилия е свързано с Х-хромозомата, вродено заболяване, което се характеризира с различна степен на дефицит, на факторите, на кръвосъсирване VІІІ/Хемофилия А/ и ІХ/Хемофилия В/. Тъй като гените кодиращи и двата фактора се намират в Х- половата хромозома- боледуват само мъже а жените са преносители на болестта. Във висок процент се открива наследственост, но в до ~30% от случаите се наблюдават случайни мутации/несвързани с фамилност/. При определени условия, например болен баща и майка носител или вследствие на спонтанна мутация   могат  да се срещнат и болни от жени. Хемофилията е рядко заболяване с честота около 1 на 10000 раждания, като по данни на Световната федерация по хемофилия към момента в света са регистрирани около 400000 болни. Хемофилия "А" се среща значително по-често ~85% от случаите. В България, въпреки липсата на точен регистър болните са  600, като над 1/3 от тях се проследяват и лекуват в клиниката по клинична хематология и детска клиника към УМБАЛ "Св. Георги" Пловдив.

- Какво трябва още да знаем за това заболяване?

При него се установява намалена в различна степен активност на факторите, на кръвосъсирване. Това определя и формите на болестта- лека ; средно тежка и тежка, като тежката форма се среща при ~ 50% от пациентите. 
Коагулацията/кръвосъсирване/ е може би най сложно регулираната ситема в организма, при която множество белтъчни молекули с прокоагулантно/кръвосъсирващо/ действие са в динамично равновесие със също такова множество молекули с антикоагулантно/противокръвосъсирващо/ действие. Този ежесекунден баланс се извършва в съдовете на организма под влияние и на допълнителни фактори, като калциеви йони, съдова стена, температура,чужди тела и др. Всичко това поддържа течна  циркулиращата  кръв и едновременно, и прече да „изтече” от тялото ни. При хемофилия се нарушава именно този баланс в посока антикоагулация/несъсирване/, което допринася за по-лесни или спонтанни и продължителни кръвоизливи при пациентите.

-  Кои са характерните ранни симптоми и как се диагностицира?

При пациентите се срещат предизвикани или спонтанни кръвоизливи, обичайно между 3 и 6 месечна възраст, когато детето стане по-подвижно- сяда или лази, както и при неволни травми прорастване на зъби и други. При тежки форми може да има продължително кървене още, след прерязване на пъпната връв или първите ваксинции. При средно тежки форми кръвоизливите могат да се изявят по-късно, след 2-3 година, леките обичайно протичат безсимптомно и могат да се диагностицират при първите инвазивни/оперативни/ интервенции.
Обичайно кръвоизливите са вътреставни и засягат носещите стави на крайниците. На второ място се срещат вътремускулни или в меки тъкани посттравматични и по рядко лигавични, които обаче могат да застрашат живота на пациентите при ненавременно лечение. Ранната диагностика е много важна и включва – фамилна анамнеза, стандартната коагулограма с изследване ниво на факторите на кръвосъсирване плюс инхибитори срещу тях, а при необходимост неинвазивни методи за визуализация – скенер или ядрено-магнитен резонанс. Лечението започва веднага, след поставяне на диагнозата и е насочено към възстановяване на хомеостазния баланс, чре добавяне на липсващите прокоагулантни фактори или странична/байпас/ стимулация на кръвосъсирването в зависимост от причините и фенотипа на кръвоизливите. Терапията е комплексна и продължителна и следва да се извършва и проследява от опитни в областта хематолози.

- Какви са новостите в лечението на пациентите с това заболяване?

Целта на терапията е да възстановим баланса на тази сложна система поддържаща хомеостазата на човека. До 60-те години на миналият век, за това са използвани – замразена човешка плазма, криопреципетат съдържащ фактори на кръвосъсирване или кръвопреливане на цялостна кръв. След 80-те години се използват високопречистени плазмени концентрати на съответните фактори. 10 години по-късно с развитието на рекомбинатните технологии получихме множество продукти за лечение на пациентите замествайки липсващите фактори, а през последните 10 години фармаиндустрията разработи множество рекомбинантни белтъци въздействащи на различни нива на коагулационната каскада и водещи до необходимият баланс. Хематолозите в България в рамките на международни проучвания  получиха възможност да лекуват пациентите си с най –новите терапевтични достижения. От тази година при определени показания се реинбурсира от НЗОК „шлагера” в лечението – подкожна терапия с моноклонално антитяло в режим от една апликация седмично до една месечно с обещаващ ефект, а всички очакваме т.нар. генна терапия, с която по данни от клиничните проучвания, с една апликация на генетичен материал „закачен” на атенюиран вирусен носител- пациента ще може да повиши собственото производство на липсващият му фактор до нива без кръвоизливи за години наред.

- Какво е положението  и проблемите на болните с хемофилия в България?

До преди 3-4 години Българските пациенти получаваха средно по 1,5 единици фактор на глава от населението, като балните над 18 години се лекуваха само с високопречистени плазмени препарати в режим on demand/ при кръвоизлив/, а рекомбинантни такива се ползваха само от деца и само те се вкючваха на режим профилактика, който значително подобрява качеството на живот и предотвратява инвалидизацията. През поледните 2-3 години има коренна промяна в терапевтичните възможностти. Почти всички деца с тежка форма са на режим профилактика с рекомбинатни фактори. Увеличени са възможностите за третиране на пациентите с инхибитори срещу факторите на кръвосъсирване, с бай-пас продукти, включително и с моноклонални антитела. Има значителен брой пациенти над 18 години, лекуващи се с рекомбинантни продукти, включително и такива с пролонгирано действие в режим профилактика. Средното количество антихемофилен фактор се увеличи двойно до ~3,5 единици на глава от населението, а ако се калкулират и клиничните проучвания – над 4 единици. Възрастните пациенти лекувани в миналото с плазмени криопреципетати имащи  активна репликация на хепатитни вируси В и С получиха възможност за напълно реинбурсирана от НЗОК модерна антивирусна терапия. С въвеждането на амбулаторна процедура № 38 се реши и проблема със спешните и планови операции на пациентите. Смея да кажа, че Българските пациенти с хемофилия в момента  получават достатъчна и модерна терапия и все пак остават някои проблеми, като; ограничената  модерна генитична диагностика; невъзможност за рутинно проследяване на серумните нива на факторите на кръвосъсирване с цел индивидуализирана терапия за голям пул от болни, невъзможност за оказване на адекватна спешна помощ извън големите университетски центрове, недостиг на разработени стратегии за социални и психологическа адаптация на болните.

-Какво е най – характерно за придобитата хемофилия и лечението и?

-Придобитата хемофилия е състояние, при което организма изработва антитела/инхибитори/ срещу собствения ФVІІІ. Заболяването е изключително рядко с честота до 1: 1млн., т.е – 6-7 човека за България. Причината за развитие на инхибитори е неизвестна/идиопатична/, но може да се наблюдават, като усложнение при системни заболявания ,карциноми, медикаменти, интоксикации и др. Най- често се диагностицира при възрастни пациенти, над 60 год., като кръвоизливите са тежки и масивни, което налага болнично лечение. Контролират се трудно и обичайно не се повлияват от терапия с плазма или концентрат на ФVІІІ. Като първа линия средство на избор е бай-пас лечението с активиран рекомбинантен фактор VІІ/ rFVІІа/ в доза 90мкг/кг.тегло през 3-4 часа до овладяване на кръвоизлива. Друга алтернатива е лечението с плазмен активиран концентрат от фактори на проторомбиновия комплекс. Възможността за домашно лечение за тези пациенти е още един от проблемите, чието решение предстои.

-  Какви проблеми при лечението и проследяването на пациентите с Хемофилия може да създаде пандемията от Коронавирус?

-COVID 19 пандемията не се явява пряка заплаха за тези пациенти, тъй като те не са имунокомпроментирани, но все пак следва да се отбележат някои особености;
Вирус –негативните пациенти следва да спазват всички индивидуални защитни средства. Повечето от болните с хемофилия са на домашно лечение и следва да си аплицират медикаментите при спазване правилата за антисептика. Всички локални комисии за отпускане на протоколи работят по общият ред, а централната комисия в НЗОК, разглежда протоколите онлайн. Няма основание за притеснение относно количеството на необходимите медикаменти. Тези, които са със съмнение за инфекция или доказана такава- при фебрилитет и болки могат да използват парацетамол или амидофен в обичайна дозировка.

Коментари

Отговор на коментара написан от Премахни

Публикувай
0 коментара

Анкета

Защо се провали първият мандат за съставяне на правителство?