Проф. Румен Стефанов: Болните с редки заболявания са обречени без обществена подкрепа и помощ от държавата

По нетрадиционен начин отбелязаха тази година медиците Деня на редките болести. Това се случи с фотоизложба на студенти, позиционирана на Римския стадион в града. Идеята е за хората с редки болести да не се говори ден-два около Международния ден на 28 февруари, а до средата на март вниманието на пловдивчани и гостите на града да бъде привлечено към малкото болни с много и големи проблеми. 

„Кампанията е позитивна и за разлика от други инициативи, тя не се фокусира толкова върху проблемите, а върху поддържането на нормален начин на живот на нашите пациенти, който да не е по-различен от този на останалата част от обществото. Да се привлече вн​иманието върху тези хора, на които не трябва да се гледа като на по-различни, да се даде гласност на затрудненията им и да се търси решение за тях", разказва проф. Румен Стефанов, специалист по социална медицина и ръководител катедра "Социална медицина и обществено здраве"  в Медицински университет - Пловдив. 

Идеята е да бъде поддържан постоянен интерес към хората с редки болести и да бъде стимулирано креативното мислене и търсенето на пътища за улесняване на техния достъп до съвременни диагностични и терапевтични решения не само сред хората, но и сред здравните власти, вкл. Народното събрание, когато трябва да се гласуват средства за диагностиката и лечението на тези пациенти.

Три са основните проблеми, които посочва проф. Стефанов, когато става въпрос за пациенти с редки болести

„Първият проблем е липсата на информация за редки болести. Пациентите с поставена диагноза много трудно откриват качествена, медицински проверена информация в интернет, особено на български език. Лекарите също искат да помогнат, но няма много източници, от които да прочетат повече за редките болести и да бъдат полезни за пациента", разказва проф. Стефанов.

Вторият проблем е свързан с първия и това е трудното поставяне на диагнозите. Причината е, че лекарят до момента или трябва да е чувал, или вече да е виждал такъв пациент. Има обаче болести, които са засегнали 1-2 души в цялата страна и шансът пациентът да попадне при точния лекар е минимален.

Третият проблем е свързан с лечението. Много от редките болести нямат лечение, а за тези, за които има, то е много скъпо. Затова лечението за редки болести наричаме "лекарства сираци", тъй като с тях могат да се лекуват единствено тези пациенти и те не могат да се прилагат при други", обяснява трудностите и за лекари, и за пациенти професорът.

Оскъпяването идва от това, че медикаментите са разработени специално за пациенти с конкретно рядко заболяване. Това изисква средства за тяхното създаване, изследване за безопасност, производство, регистрация и цената в повечето случаи става непосилна за болния.  „Едно е от един продукт да произвеждаш милион бройки, различно е, ако от него се нуждаят 1000 души. Това предполаг​а, че лечението на тези пациенти би трябвало да е за сметка на обществения ресурс. Здравните власти, за да го направят обаче, трябва да имат подкрепата на обществото, защото парите не са малко. Често въпросът е дали за малко хора да се заделят много пари, или те да се разпределят между повече хора с други сериозни заболявания. Трудно решение, особено когато е налице и икономическа криза", казва проф. Стефанов и уточнява, че 

страдащите от редки болести са едва 6% от населението, но с много скъпо и специфично лечение. 

Последните постижения в областта на редките болести са свързани с приемането на Наредба №16 от 30 юли 2014 г. Тя посочва условията и реда за регистриране на редките заболявания, реда за създаване, обозначение и функциониране на експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, както и условията и критериите за участие на лечебните заведения в европейски референтни мрежи. Всеки експертен център отговаря за едно или няколко заболявания в определена медицинска област. 

„В България към този момент има 15 експертни центъра, 12 от които са в София, а 3 - във Варна. Информация за това кои са и къде са разположени, може да се открие на сайта на Института по редки болести и този на Комисията по редки заболявания. Седем наши експертни центъра участват в Европейските референтни мрежи.

Те осигуряват профилактика, диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациенти с конкретно рядко заболяване/редки заболявания, като предоставят сами една или повече от посочените дейности.

Те също така сътрудничат с висшите училища и участват в процеса на обучение на медицински и други специалисти по въпросите на редките заболявания съобразно действащата нормативна уредба, както и подават данни в Националния регистър на пациентите с редки заболявания", обяснява функциите и предимствата за връзка с центровете професорът .

Според него за пациентите с редки болести 

е изключително важно да се интегрират медицинските със социалните услуги  

- това са ТЕЛК решенията, експертизата на работоспособността, социалните помощи и т.н.

„Тук се явява и едно разминаване, пропуск или затруднение за включването на хората към системата, което идва от това, че докато за другите заболявания или увреждания има международни кодове, за редките болести това е много трудно да се направи заради спецификата и многото различия за всеки пациент. По тази причина голяма част от редките болести няма как да се регистрират в системата и автоматично излизат от всички предимства, които социалната и здравната система могат да осигурят. Тези хора остават невидими и трябва да се справят сами с една скъпа терапия. Преди година беше практика хора да ​емигрират в чужбина, за да лекуват децата си. Сега нещата не са перфектни, но ​са доста по-добре", казва лекарят, чиято цел е обществото да е информирано за съществуването на тези хора, които имат нужда от съдействие, разбиране, подкрепа, а от страна на здравните власти - и от финансиране.

„Всеки може да се разболее. Някои от тези болести се проявяват в зряла възраст, други пациенти обикалят с години различни специалисти, докато им се постави правилната диагноза. Губи се много време, защото заболяванията често засягат няколко системи в организма едновременно.

Някои от тези хора си създават пациентски организации от 50-ина ​души, които да обменят помежду си информация за по-известните болести, като муковисцидоза, хемофилия, спинална мускулна атрофия, таласемия, болест на Уилсън, наследствен ангиоедем, болест на Гоше. Голяма част от тези хора водят живот с ограничения, защото трябва да се пазят от различни вируси, от провокиране на отоци, изискват изолиране от околната среда, която за тях е пълна с рискови фактори за тяхното заболяване и живот. Много от тях обаче, дори когато са с ограничени двигателни способности, са със запазен интелект и могат да бъдат полезни не само на себе си, но и на обществото. Ако те бъдат нормално приети от работодатели, които да им позволяват работа от дома, за тях това ще означава усещане за полезност, социални контакти, средства за подпомагане на лечението, а много често - и специална, скъпа храна, ще им осигури някаква пенсия. Защото много често заради заболяванията си в една определена възраст те остават сами и без средства за лечение и живот", призовава за съпричастност проф. Румен Стефанов и припомня, че изложбата, с която иска да привлече вниманието към хората с редки болести, все още е позиционирана на Римския стадион.

ВИЗИТКА

Проф. Румен Стефанов е международно признат експерт по проблемите на редките болести и автор на редица пилотни за Източна Европа проекти в тази област, като Информационния център за редки болести и лекарства сираци, научното списание „Редки болести и лекарства сираци” (2010) и др. Той е член на Борда на страните, членки за мониторинг и оценка на европейските референтни мрежи по редки болести и на Борда на международното общество по редки болести (ICORD). Понастоящем е председател на Комисия по редки заболявания към МЗ.