Генетични тестове откриват аномалии при плода с точност 99.8%

Росица Чолакова е част от екипа на НМ Дженомикс. Има над 10 години професионален стаж в сферата на здравеопазването. Завършила е Медицинския колеж в Пловдив, специалност акушерка. Работила е в родилно и гинекологично отделение, както и  в областта на женската консултация.  

- Какво представлява пренаталният тест?

- Това е безопасен и точен метод за установяване на най-честите генетични аномалии при плода, като тестът може да бъде направен на възможно най-ранен етап от бременността още от 9 гестационна седмица. Най-честите генетични аномалии, които могат да се открият, са Синдром на Даун, Синдром на Патау, Синдром на Едуартс, както и някои дефекти, свързани с половите хромозоми. 

Благодарение на метода за изследване бъдещите майки могат да си осигурят спокойна бременност или в случаите на установена генетична аномалия, да се направи информиран избор във възможно най-ранен етап от бременността.

- В кой период на бременността е препоръчително да се прави тестът? Защо?

- Тестът може да се направи още в началото на 9 гестационна седмица. Дори е препоръчително да се направи именно тогава. Ако резултатите се окажат положителни за някои от генетичните аномалии, се преминава към извършването на инвазивни процедури, като амниоцентеза или хорион биопсия.

- Има ли значение възрастта на бременната?

- Известно е, че с напредването на възрастта се увеличават и рисковете за раждане на дете с генетични аномалии. Рискът при жени на 24 години за раждане на дете със Синдром на Даун е 1:1400, на 30 години става 1:900, след 35-ата година е 1:350, а на 40 години и над 40 години е 1:50. Статистиката обаче показва, че 95% от случаите  на деца със Синдром на Даун не са наследствени, а са резултат от случайна грешка в процеса на формиране на яйцеклетката. Напредването на възрастта е фактор, показващ риск, но от друга страна, младата възраст не е гарантиращ фактор, че бебето не носи тази хромозомна аномалия. Затова и Пренатест се препоръчва за всички бременни жени, без значение от възрастта, защото  генетични аномалии се случват и при млади двойки. 

- Този метод е първият неинвазивен пренатален тест за територията на България и Европа - с какво се различава той от обикновената пренатална диагностика? Какво повече ни дава от останалите модели?

- Обикновената пренатална диагностика включва традиционен биохимичен скрининг, но той не е достатъчно надежден метод за проследяване, защото при него се изследват биомаркерите на майката, а Пренатест е генетично изследване и се изследва циркулиращата ДНК на бебето, която се изолира от кръвообращението на майката. Освен това стандартният скрининг се прави между 14-ата и 18-ата седмица на бременността, а Пренатест дава възможност още от 9 гестационна седмица да се установи има или няма наличие на генетични аномалии при плода. Пренатест е приложим и при многоплодна бременност, както и след зачеване чрез методите за асистирана репродукция.

- Как се прави тестът, има ли специални изисквания?

- Не е необходима никаква специална подготовка от страна на бременната жена. НМ Дженомикс имат покритие в цялата страна и Пренатест може да се направи в партньорска лаборатория във всеки един град в България.  Хубаво е пробата да бъде взета до обяд, за да може още същия ден да се изпрати към оторизираната лаборатория за извършване на анализа, която се намира в Германия. С помощта на консултантите ни се попълва документацията, която е необходима за извършването на теста. А резултатите са готови в срок от 3 до 7 работни дни, като бъдещата майка може да си ги получи по електронен път. Методът е напълно безопасен и неинвазивен. Информацията в нашия сайт е подробна и изчерпва много от въпросите. Понякога майките  се интересуват и от пола на бебето, затова като допълнение към Пренатест полът може да бъде изследван и определен още в девета седмица.

- Къде се прави тестът?

- Анализите на Пренатест се извършват в лаборатория "Лайфкодекс". Тя е първата лаборатория в Европа, предлагаща неинвазивен пренатален тест за установяване на генетични аномалии при плода. Логистиката е организирана така, че да е удобно за пациентите от цялата страна.

- Кои световни организации препоръчват теста? 

- Тестът се препоръчва например от Американския колеж по акушерство и гинекология. Отговаря на най-високите стандарти за качество съобразно Европейската директива за инвитро диагностика . Екипът ни покрива всички изисквания на стандартите за медицинска генетика и се стремим да осигуряваме на своите пациенти прозрачна, бърза, удобна и качествена услуга по обслужване и консултация. Това е и причината хиляди български семейства да се доверят именно на Пренатест.