Пловдивчанин оглави Международната общност за редките болести

Професор Румен Стефанов е новият председател на Международната общност за сътрудничество при редките болести и лекарства сираци (ICORD). На 15 септември 2023 г. проф. Стефанов, който е ръководител на Катедрата по социална медицина и обществено здраве във факултета по обществено здраве на Медицинския университет в Пловдив, встъпи в длъжност. Той е бил член на борда на директорите на организацията  (2014-2016, 2021-2023) и одитор (2016-2021). 

ICORD е една от най-старите и уважавани международни организации за редки болести, която обединява професионалисти от различни области на здравеопазването - научни изследвания, академични среди, фармацевтична индустрия, пациентски организации, регулаторни органи, здравни власти и експерти по здравна политика.

В нея членуват топексперти от цял свят,

посветили работата си на борбата с редките болести. Например световният доайен в тази област - Стивън Грофт, инициатор на първия закон за редките болести в САЩ още през 80-те години на миналия век. 

Създадена в Брюксел на 13 септември 2007 г., ICORD е посветена на обединяването на усилията в световен мащаб за подобряване качеството на живот на пациенти и семейства, засегнати от редки заболявания. Липсата на информация и достатъчно изследвания са сред най-големите проблеми при редките заболявания. Тази мисия се постига чрез обмен на знания, изследвания, подобрени грижи, споделяне на информация, образование и повишаване на осведомеността. Една от важните дейности на ICORD е организирането на годишни срещи, които се провеждат в различни държави и региони, в които здравните политики за хората с редки болести липсват или са слаборазвити. Така утвърдените световни експерти имат възможност за директен диалог и сътрудничество с много заинтересовани страни. Постоянна тема на професионалните диалози са недиагностицираните случаи, които преобладават сред хората с редки заболявания. 

Професионалната кариера на проф. Стефанов

е тясно свързана с грижата за пациенти с  редки болести и техните проблеми. Той е директор на Института по редки болести в България - водеща интердисциплинарна и многофункционална платформа за редки болести  в подкрепа на пациентите и техните семейства. Проф. Стефанов успешно стартира няколко пилотни проекта в България и Източна Европа ​-Информационен център за редки болести и лекарства сираци (2004 г.), Източноевропейски конференции за редки болести (2005-2011 г.), Медицински център „РареДис”, (2009 г.), Център за оценка и анализ на здравни технологии и анализи (2013 г.), както и  много инициативи за редки болести в Русия, Румъния, Турция, Украйна и други страни в региона.

Проф. Стефанов е признат експерт в областта на политиките за редки болести на национално и европейско ниво. Той е председател на Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването. Председателствал е експертните работни групи, отговорни за създаването и прилагането на Национална програма за редки болести и Наредба за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания в България.

На международно ниво Румен Стефанов е бил член на работната група по редки заболявания към Европейския съюз; на Експертния комитет на ЕС по редки болести; представител на държавните органи в Експертната група на Европейската комисия по редки болести. От 2014 г. до момента е представител на България в Съвета на държавите - членки на Европейските референтни мрежи.

90 на сто от тези заболявания не се ле куват

Редките болести са животозастрашаващи или хронични инвалидизиращи заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. Приета е общоевропейска дефиниция и според нея това е заболяване, което се среща не повече от 5 пъти на 10 000 души.   

Отделните страни имат различни правни дефиниции на рядко заболяване. В Япония рядка болест е тази, която засяга по-малко от 50 000 пациенти. Австралия използва определение за рядко заболяване като заболяване с разпространение под 2000 индивиди. В Тайван официалната дефиниция за рядко заболяване е ​такова с разпространение под 1 на 10 000 души. Китай логично има най-голямата в света популация от хора с редки болести. Дефинирането на редките болести обаче остава предизвикателство в тази страна.

Колко са редките болести по света? Счита се, че понастоящем има около 7000 известни редки болести. Има и източници, които докладват, че става дума за над 10 000 такива заболявания. Статистиката не е категорична, но никой не отрича съществуващата тенденция за нарастване на броя на редките заболявания в целия свят.

Редките заболявания споделят много от проблемите и предизвикателствата на обикновените заболявания. Въпреки това рядкостта на тези заболявания създава специални проблеми за засегнатите популации. В това число трудно и  нерядко много бавно диагностициране  -  в резултат забавено лечение и необратими симптоми. Липсват достатъчно опитни доставчици на здравни услуги за хората с редки заболявания, както и надеждна информация за специалисти, пациенти и семействата им. Вземането на решения е несравнимо по-трудно. Изследователската работа е много по-малко вероятна в сравнение с обичайните заболявания. 

Редките болести оказват влияние върху живота на около 350 милиона души по света и въпреки това над 90% от тях остават без одобрено лечение, така наречените "терапии сираци". Вече са достъпни нови технологии, като генни и олигонуклеотидни терапии, които засега са  многообещаващи. Разработването на нови лекарства в много случаи е икономически неосъществимо за фармацевтичните компании. И за пациентите често е недостъпно по финансови причини. Има генни терапии, чиято стойност е оценена на по няколко милиона долара един курс на лечение.  

От съществено значение е редките заболявания да бъдат обект на специално внимание от страна на държавните ръководства в  здравната политика и в предоставянето на услуги, за да не се пренебрегват нуждите на засегнатите или изложени на риск. В САЩ и ЕС са разработени закони и регулации, за медицински материали за редки болести и лекарства сираци. Въпроси, свързани с редките заболявания, се появяват редовно в политически документи на САЩ и ЕС, както и в декларации на ООН. Разработват се планове за действие с конкретни цели и срокове. Много държави все още нямат политики за изследване и развитие на редки болести и продукти сираци, много редки болести остават неизследвани и нелечими.  За някои страни  и здравните им системи лечението на редки болести е невероятно натоварване без конкретни възможности за изход от това положение. 

У нас един от 20 е с подобна диагноза 

Според Световната здравна организация  5% от българите страдат от някакво рядко заболяване. Това означава, че 1 от 20 души е с подобна диагноза. Над 50% от засегнатите са деца.

Някои от тези болести са толкова редки, че от тях страдат един-двама души в цялата страна.  Според данни на същата организация в България от тях са засегнати общо около 400 000 души. 

Важно е да се подчертае, че всъщност броят на засегнатите хора е много по-голям, тъй като семействата на болните също страдат. 

Около 80% от редките заболявания са с доказан генетичен произход, като засягат един или няколко гена или хромозомни аномалии.  Други редки болести се развиват в резултат на инфекции (бактерии или вируси) или алергии, или се дължат на дегенеративни, химически, радиационни и други причини. Някои редки болести се причиняват от комбинираното действие на генетични фактори и фактори на околната среда. Заболяванията често са хронични и тежки. Лечението не влияе на генетичната причина, а коригира последствията от нея. Терапията обикновено е поддържаща, но значително повишава качеството и продължителността на живота. Редовното лечение позволява на голяма част от пациентите да учат, работят и допринасят за обществото.